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Laboratorio Analisi Cliniche Perugini S.r.l.

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Laboratorio Analisi Cliniche Perugini

Sono eseguiti sul sangue, sulle urine e su altri materiali biologici esami di laboratorio a scopo diagnostico e preventivo. Gli esami eseguiti, sono: esami ematologici, analisi chimico cliniche, esami coagulometrici, ricerche allergiche, dosaggi ormonali esami di microbiologia, tossicologia e immunologia

Consulenza genetica. Malattie genetiche, test ad esse correlate. Supporto nella gestione delle caratteristiche ereditarie dei pazienti

Venerdì, 21 Settembre 2018 10:18
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Scopo della consulenza genetica è quello di fornire informazioni riguardanti le malattie genetiche ed i test ad esse correlate ai pazienti che desiderano un supporto nella gestione delle proprie caratteristiche ereditarie. Puoi eseguire una consulenza genetica ed eventuali esami allo scopo di chiarire ed ottenere maggiori informazioni.

Benché molte persone siano a rischio di sviluppare o di trasmettere alterazioni genetiche, solo in pochi hanno un colloquio con un esperto in genetica che possa chiarire i dubbi che ciascuno si pone. La consulenza genetica consiste in un colloquio con un consulente Genetista, specialista in Genetica Medica che, valutando la storia personale e familiare del Probando (cioè del paziente che si sottopone alla consulenza) ed esaminato i test già eseguiti o richiedendone di ulteriori, determinerà il rischio di trasmettere o di sviluppare malattie genetiche.

La consulenza genetica viene effettuata da un biologo (per le consulenze di I° e II° livello) o da un medico (per le consulenze di III° livello o di genetica clinica), entrambi specialisti in Genetica Medica.

Una consulenza genetica tipica è solitamente costituita da queste fasi:

  • Il paziente espone il suo problema ed il consulente studia la documentazione clinica
  • Anamnesi familiare e ricostruzione dell’albero genealogico
  • Esame clinico del probando ed eventualmente dei familiari, in caso di consulenza di III livello
  • Richiesta di indagini strumentali ed esami di laboratorio
  • Discussione del consenso informato, se necessario
  • Diagnosi
  • Valutazione del rischio
  • Comunicazione del risultato: ricordare che la consulenza non deve essere direttiva, ma solo informativa
  • Follow up

Ogni consulenza si concluderà con la consegna, immediatamente o nei giorni successive all’ultimo colloquio, di un'accurata relazione scritta, dove saranno descritte tutte le fasi ed i risultati ottenuti.

Le principali indicazioni ad una consulenza genetica sono le seguenti:

  • Presenza di una malattie genetica in uno o entrambi i genitori
  • Età avanzata di uno o entrambi i genitori
  • Consanguineità
  • Sterilità di coppia
  • Abortività ripetuta
  • Esposizione della madre ad agenti mutageni nella prima fase della gravidanza
  • Infezione materna nei primi mesi di gravidanza
  • Esposizione dei genitori (anche in passato) ad agenti mutageni per cause accidentali o professionali
  • Uno o più familiari dei genitori affetti da malattie di sospetta o dimostrata origine genetica o da malformazioni congenite.
  • Un figlio affetto da una malattia di sospetta o provata origine genetica o da una malformazione congenita.
  • Individui con storia familiare positiva per trombosi
  • Individui con precedenti episodi di trombosi venosa o arteriosa
  • Donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza
  • Donne con precedente figlio affetto dal difetto del tubo neurale
  • Soggetti diabetici, ipertesi, dislipidemici
  • Donne che intendono assumere contraccettivi orali
  • Soggetti che devono sottoporsi ad interventi chirurgici

Quando richiedere la consulenza genetica:

  • Prima di eseguire un test genetico prescritto dal proprio medico, per avere tutte le spiegazioni sull’iter da seguire per effettuare il test, sui benefici e sui limiti che ciascun test genetico presenta.
  • Al momento del ritiro del referto del test genetico, per avere chiarimenti sulla risposta e sul significato dell’analisi fatta. In caso di test positivo questa consulenza viene offerta gratuitamente ai pazienti che effettuano il test presso il Laboratorio Genoma

Ma è importante ricordare che il colloquio con il genetista può servire anche solo come chiarificazione di dubbi che talvolta non è facile dirimere se non si è addetti ai lavori, soprattutto oggi che, tramite Internet, si può venire a conoscenza di notizie, non filtrate, che invece di chiarire le idee possono creare molta ansia e paura.

 

 

 

 


 

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