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L’intolleranza al lattosio è l’incapacità di digerire lo zucchero lattosio a causa di una carenza dell’enzima digestivo lattasi; ciò comporta diarrea e crampi addominali. L’intolleranza al lattosio è causata da una carenza dell’enzima lattasi. I sintomi nei bambini includono diarrea e scarso aumento di peso, mentre i sintomi negli adulti includono meteorismo e crampi addominali, diarrea, flatulenza e nausea. Ai fini della formulazione della diagnosi, è necessario capire che i sintomi insorgono dopo il consumo di prodotti caseari e possono essere confermati con un test del respiro all’idrogeno.

La trombofilia è la tendenza a sviluppare trombi. La condizione opposta, vale a dire la tendenza a sanguinare, è chiamata emofilia. Il paziente trombofilico presenta un maggior rischio di subire eventi cardiovascolari connessi alla formazione di coaguli anomali (trombi) nel circolo arterioso o venoso.

Il test genetico indica se il soggetto è predisposto o meno a sviluppare una riduzione dell’attività dell’enzima lattasi. Predisposti significa che c’è la possibilità di sviluppare l’ipolattasia nel corso della vita. Il test genetico è indicato nei soggetti che presentano sintomatologia e/o familiarità (o h2-breath test positivo). Risulta essere una metodica non invasiva e veloce presentando risultati certi circa il rischio di sviluppo dell’intolleranza al lattosio. Per l’estrema semplicità del prelievo la sua esecuzione è indicata soprattutto nei bambini in cui il Breath test può essere difficile effettuarlo.

Il Breath Test, termine anglosassone italianizzabile in Test del respiro, rappresenta un prezioso ausilio nella diagnosi di intolleranze alimentari e sindromi da malassorbimento. Questi disturbi dipendono dalla mancata digestione e/o assorbimento di particolari nutrienti assunti con la dieta; lampante è l'esempio dell'intolleranza al lattosio, disturbo assai diffuso in cui l'ingestione di latte e derivati porta ad episodi di flatulenza, distensione addominale, diarrea e dolori più o meno intensi al basso ventre, spesso aspecifici e di non facile inquadramento diagnostico (perché comuni anche a malattie come la celiachia, la rettocolite ulcerosa e la sindrome del colon irritabile).

La trombofilia ereditaria non è una malattia, ma una predisposizione a sviluppare episodi trombotici nel corso della vita. Si ha un evento trombotico quando un vaso sanguigno, venoso o arterioso, è ostruito per la formazione di un coagulo di sangue (trombo). La gravità e la prognosi della trombosi dipendono da diversi fattori: sedi, tipo di vaso ostruito e grado di ostruzione. In gravidanza la trombofilia ereditaria può aumentare il rischio di aborto spontaneo o di morte endouterina fetale per trombosi a carico dei vasi placentari.

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