La trombofilia ereditaria non è una malattia, ma una predisposizione a sviluppare episodi trombotici nel corso della vita. Si ha un evento trombotico quando un vaso sanguigno, venoso o arterioso, è ostruito per la formazione di un coagulo di sangue (trombo). La gravità e la prognosi della trombosi dipendono da diversi fattori: sedi, tipo di vaso ostruito e grado di ostruzione. In gravidanza la trombofilia ereditaria può aumentare il rischio di aborto spontaneo o di morte endouterina fetale per trombosi a carico dei vasi placentari.

La celiachia è considerata una malattia multisistemica che associa a determinati fattori ambientali (glutine) una importante base genetica (predisposi- zione). Attualmente è definita come una patologia immunomediata a base  genetica, fortemente associata al sistema HLA. Recenti studi hanno mostrato come la risposta immunologica scatenata dal glutine a livello dell’epitelio intestinale sia correlata a determinati sistemi di presentazione degli antigeni di classe II.

La diagnosi prenatale è l’insieme delle indagini strumentali e di laboratorio usate per monitorare lo stato di salute del feto durante la gravidanza, dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino al parto. Le tecniche diagnostiche prenatali permettono di identificare anomalie cromosomiche, malformazioni fetali e mutazioni genetiche.

FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria autosomica recessiva, un bambino ogni 2700 nasce con questa grave malattia. Le manifestazioni cliniche della malattia sono caratterizzate dalla presenza di secrezioni esocrine mucose dense che portano a malattia polmonare cronica ostruttiva con evoluzione verso l’insufficienza respiratoria. Nell’ambito di una certa variabilità interindividuale si possono avere anche altre manifestazioni cliniche di rilievo, tra cui insufficienza pancreatica esocrina, epatopatia, diabete e, nella quasi totalità dei maschi affetti, azoospermia da atresia bilaterale congenita dei dotti deferenti (CBAVD).