Le proteina C ed S sono normalmente presenti nel sangue e servono per prevenire un’ eccessiva coagulazione del sangue. Spesso queste proteine vengono testate nel caso in cui siano presenti dei disordini che causano un’eccessiva coagulazione. Questi test misurano la quantità delle proteine e ne valutano la funzionalità.
In condizioni normali, in seguito ad un danneggiamento dei tessuti o della parete dei vasi, il sanguinamento viene bloccato grazie ad un processo chiamato emostasi. In primo luogo le piastrine, piccoli frammenti cellulari, aderiscono in corrispondenza del sito danneggiato; quindi viene innescato un processo di attivazione a cascata (cascata coagulativa) dei fattori della coagulazione.
Questi processi determinano la formazione di un coagulo che permane fino alla completa riparazione del danno. Al momento in cui non è più necessario, il coagulo viene eliminato. Per la formazione del coagulo stabile è necessario che vi siano un numero adeguato di piastrine e di fattori della coagulazione e che questi abbiano una funzionalità normale.
La proteina C e la proteina S collaborano per il controllo della formazione di coaguli nel sangue. Queste proteine infatti inattivano specifici fattori della coagulazione (fattore V e VIII) necessari alla formazione del coagulo. Di conseguenza rallentano la formazione del coagulo, proprio come i freni rallentano la corsa di una macchina. Nel caso in cui le proteine C ed S non siano in quantità sufficiente o non funzionino in maniera adeguata, i coaguli possono formarsi in maniera incontrollata portando ad un’eccessiva coagulazione. Queste situazioni possono essere da lievi a molto gravi.
Il deficit o la mancata attività della proteina C o della proteina S può essere dovuta a patologie acquisite, come malattie epatiche o renali, infezioni gravi, cancro, o possono essere di tipo ereditario (trasmesso dai genitori ai figli). Il deficit di proteina C o S e la conseguente manifestazione patologica, è presente in 1 persona ogni 200.000 mentre circa una persona su 300 è eterozigote per il gene mutato della proteina C o S (possiede un gene normale e uno mutato).
Esistono due tipi di deficit ereditari di proteina C:
- Tipo 1: è un deficit di tipo quantitativo
- Tipo 2: è meno comune di quello di tipo 1 ed è dovuto ad un deficit funzionale
La proteina S nel sangue esiste in due forme: una libera e una legata ad un’altra proteina, ma solo la forma libera è disponibile per il legame alla proteina C. Esistono tre tipi di deficit ereditari di proteina S:
- Tipo 1: deficit di tipo quantitativo
- Tipo 2: deficit funzionale
- Tipo 3: dovuto alla presenza di bassi livelli di proteina S libera con livelli normali di proteina S legata
La proteina C e la proteina S possono essere sottoposte a due tipi di test:
- Test funzionale: il test misura l’attività della proteina C e della proteina S valutando la loro capacità di regolare e diminuire la formazione di coaguli. La diminuzione dell’attività può essere dovuta ad una diminuita quantità di proteina C o S o, più raramente, a forme non funzionali.
- Test immunologico: il test misura la quantità di proteina C e S presenti. Può essere misurata la quantità di proteina S libera, legata o totale.
Tipo campione (TC): plasma citrato
Tempi Refertazione (TR): 2gg