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Laboratorio Analisi Cliniche Perugini

Sono eseguiti sul sangue, sulle urine e su altri materiali biologici esami di laboratorio a scopo diagnostico e preventivo. Gli esami eseguiti, sono: esami ematologici, analisi chimico cliniche, esami coagulometrici, ricerche allergiche, dosaggi ormonali esami di microbiologia, tossicologia e immunologia

La diagnosi prenatale è l’insieme delle indagini strumentali e di laboratorio usate per monitorare lo stato di salute del feto durante la gravidanza, dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino al parto. Le tecniche diagnostiche prenatali permettono di identificare anomalie cromosomiche, malformazioni fetali e mutazioni genetiche.

FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria autosomica recessiva, un bambino ogni 2700 nasce con questa grave malattia. Le manifestazioni cliniche della malattia sono caratterizzate dalla presenza di secrezioni esocrine mucose dense che portano a malattia polmonare cronica ostruttiva con evoluzione verso l’insufficienza respiratoria. Nell’ambito di una certa variabilità interindividuale si possono avere anche altre manifestazioni cliniche di rilievo, tra cui insufficienza pancreatica esocrina, epatopatia, diabete e, nella quasi totalità dei maschi affetti, azoospermia da atresia bilaterale congenita dei dotti deferenti (CBAVD).



 

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