La trombofilia ereditaria non è una malattia, ma una predisposizione a sviluppare episodi trombotici nel corso della vita. Si ha un evento trombotico quando un vaso sanguigno, venoso o arterioso, è ostruito per la formazione di un coagulo di sangue (trombo). La gravità e la prognosi della trombosi dipendono da diversi fattori: sedi, tipo di vaso ostruito e grado di ostruzione. In gravidanza la trombofilia ereditaria può aumentare il rischio di aborto spontaneo o di morte endouterina fetale per trombosi a carico dei vasi placentari.
La trombofilia ereditaria è una condizione multifattoriale, causata dall’interazione tra fattori genetici e ambientali tra cui il fumo, obesità, ipercolesterolemia e ipertensione. Al momento i principali fattori genetici associati a questa condizione sono: la variante G1691A nel gene che codifica per il Fattore di Leiden, la variante G20210A nel gene che codifica per il Fattore II, le varianti C677T e A1298C nel gene MTHFR, PAI-1 polimorfismo 4G/5G.
Quando è consigliata l’analisi?
Il test genetico per la Trombofilia, unitamente al dosaggio dell’omocisteina plasmatica, è consigliato principalmente:
- negli approfondimenti per poliabortività in donne che hanno avuto episodi di aborto spontaneo del primo trimestre, o per morte endouterina fetale
- nei soggetti che hanno manifestato episodi trombotici in giovane età (<45 anni) o che presentano a prescindere dall’età, una localizzazione inusuale del trombo (vene cerebrali, mesenteriche, portali o spleniche)
- familiari (figli, fratelli, sorelle) di soggetti portatori di mutazioni a carico dei geni in esame
- in donne che desiderano assumere anticoncezionali orali (pillola), nella cui storia clinica personale e/o familiare ricorrano gli eventi di cui sopra
- rischio di malattie coronariche
- il riscontro di una o più varianti di predisposizione a sviluppare trombosi permetterà di impostare la terapia antitrombotica preventiva, se necessaria, e di identificare precocemente i familiari portatori della/e medesima/e variante/i di predisposizione.
Come si esegue l’Analisi Genetica
E’ necessario il prelievo di un campione di sangue venoso. Dalle cellule del sangue viene estratto il DNA su cui si esegue la ricerca. Non è necessario il digiuno prima del prelievo.
NOTA
In considerazione della complessità dei problemi sopraesposti connessi all’esecuzione e interpretazione dei risultati, in ottemperanza alle linee guida nazionali e internazionali in materia di test genetici, esso, su richiesta, viene offerto nell’ambito di un percorso di consulenza genetica.
