Le acquisizioni scientifiche degli ultimi decenni hanno dato un notevole impulso alle conoscenze delle basi biologiche di molte malattie ereditarie. In particolare, gli studi sul DNA hanno permesso di individuare i difetti molecolari di numerose malattie consentendo la messa a punto di test genetici specifici per una conferma diagnostica certa in epoca postnatale e per sfruttare le conoscenze ai fini di una più precisa diagnosi prenatale. Esistono infine molte malattie genetiche definite complesse che sono il frutto dell’alterazione di più geni i quali, insieme a fattori ambientali, contribuiscono allo sviluppo della malattia.
La Consulenza Genetica è il processo comunicativo attraverso il quale i pazienti affetti da una malattia geneticamente determinata, o i loro familiari, ricevono informazioni relative alle caratteristiche della malattia stessa, alle modalità di trasmissione, al rischio di ricorrenza (la possibilità che possa essere trasmessa ai propri figli), alle possibili terapie, nonché le opzioni riproduttive che sono pertinenti alla loro condizione.
Il processo conoscitivo e informativo deve essere guidato dal Consulente Genetista. Scopo della Consulenza Genetica è quindi quello di fornire informazioni riguardanti le malattie genetiche ed i test ad esse correlate ai pazienti che desiderano un supporto nella gestione delle proprie caratteristiche ereditarie. Presso il Laboratorio di Analisi PERUGINI è possibile, previa prenotazione, ricevere Consulenza Genetica di primo livello da parte della Consulente Genetista Rosalucia Mazzei. La consulenze di primo livello permette al paziente di ricevere dal Genetista le modalità, i vantaggi ed i limiti di un test genetico a cui il probando desidera sottoporsi.
Benché molte persone siano a rischio di sviluppare o di trasmettere alterazioni genetiche, solo in pochi hanno un colloquio con un esperto in genetica che possa chiarire i dubbi che ciascuno si pone. Attualmente presso il nostro Laboratorio è possibile prenotare:
- Test Genetico Celiachia
- Test Genetico Intolleranza Lattosio
- Test Genetico per la trombofilia ereditaria
Rosalucia Mazzei
Biologa specialista in Genetica Medica che può offrire una consulenza genetica di primo e secondo livello. La consulenza genetica può essere offerta dallo specialista in genetica medica sia biologo che medico. Il biologo genetista Le consulenze genetiche si dividono in tre categorie:
Consulenze di primo livello, in cui il genetista chiarisce le modalità, i vantaggi ed i limiti di un test genetico a cui il probando desidera sottoporsi;
Consulenze di secondo livello, in cui il genetista studia un caso clinico e la famiglia di cui sia stata già fatta una diagnosi precisa, valutando la necessità di estendere esami specifici ad altri membri dell’albero genealogico, e valutando e precisando il rischio di ricorrenza che esiste per quella genealogia in rapporto alla malattia genetica che si è manifestata.
