L'analisi di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 viene condotta al fine di valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella ed all'ovaio. I geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano i principali geni responsabili della maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria per tali patologie. Una parte dei tumori al seno ed all’ovaio sono cosiddetti sporadici, cioè le mutazioni vengono acquisite casualmente durante il corso della vita, e non vengono trasmesse alla progenie. Una cospicua percentuale dei tumori possono essere ereditari. Si stima che circa il 14% dei tumori alla mammella ed il 10% dei tumori ovarici siano causati da mutazioni ricorrenti a livello del gene BRCA1 e BRCA2.

Le ovaie sono due organi delle dimensioni di “una grossa mandorla” di circa tre centimetri di diametro (ma con variazioni rispetto all'età) situati una a destra e una a sinistra all'utero, cui sono connessi dalle tube. Le loro funzioni sono due: produrre ormoni sessuali femminili e ovociti, cellule riproduttive femminili. Ogni mese, quando la donna è fertile e non in stato di gravidanza, le ovaie producono un ovocita che si muove verso l'utero per essere fecondato.